A diferencia de estudios previos sobre información genética de la población mexicana, se trata del primero en contemplar la totalidad del territorio nacional, por lo que busca ser una herramienta fundamental para la investigación, tanto biomédica como poblacional, en el país.
Ciudad de México, 2 de diciembre (SinEmbargo).– El Biobanco Mexicano es la primera base de datos genómicos de escala nacional con 1.8 millones de marcadores genéticos pertenecientes a los habitantes de alrededor de 900 municipios de las 32 entidades de la República. Sobre eso se habló en GALILEO, el programa sobre ciencia de Estudio B, parte de SinEmbargo Al Aire en Youtube.
En 2017, tras recibir recursos por un millón de libras esterlinas por parte de los gobiernos de México y Reino Unido, un grupo internacional de investigación, encabezado por Andrés Moreno Estrada de la Unidad de Genómica Avanzada (UGA-Langebio) del Cinvestav, caracterizó genéticamente el ADN de más de 6 mil individuos pertenecientes a las 32 entidades federativas del país.
Cinco años más tarde, los frutos de ese trabajo han dado origen al Mexico Biobank o Biobanco Mexicano, cuyos resultados son publicados en la revista Nature en octubre.
En Español: El Biobanco mexicano captura la diversidad genética y la variación de rasgos biomédicos a nivel nacional, reflejado en un colorido mapa inspirado en el arte indígena huichol, donde las hebras de ADN conectan diversas regiones a lo largo de todo México y más allá.
— Andres Moreno-Estrada (@morestrada) October 25, 2023
A diferencia de estudios previos sobre información genética de la población mexicana, se trata del primero en contemplar la totalidad del territorio nacional, por lo que busca ser una herramienta fundamental para la investigación, tanto biomédica como poblacional, en el país.
“Lo primero que nos dimos cuenta, antes incluso de los resultados, es que se pueden hacer este tipo de proyectos en México. Este tipo de estudios vienen del extranjero, incluso con población mexicana. Creemos que es aún mejor un modelo donde se mantiene el liderazgo dentro del país, porque generas capacidad local, entrenamiento de estudiantes y técnicos, se queda la tecnología… Un proyecto de gran volumen, que no es trivial, nos permitieron darnos cuenta que se puede hacer en México. Y por lo tanto los resultados son de igual impacto: hablamos de una ‘fotografía’ inédita con esta ‘resolución’”, señaló Moreno-Estrada, líder del proyecto.
El Biobanco mexicano tiene la capacidad de convertirse en una referencia poblacional para múltiples estudios genéticos futuros, no solo de carácter médico (epidemiólogo o clínico), sino también demográfico y evolutivo, al poder emplearse como muestras de controles (comparativos) en estudios de asociación a enfermedades o rasgos biomédicos.
Los materiales para realizar la caracterización genética fueron obtenidos en el año 2000 a través de la Encuesta Nacional de Salud (ENSA), realizada por el INSP, en la que se colectaron muestras biológicas y datos biomédicos de más de 40 mil adultos, de los cuales fueron seleccionadas 6 mil muestras para el análisis del ADN equilibrando la disponibilidad de recursos y la representatividad nacional.
“Gran parte del mérito es que esta serie de encuestas ya se venía haciendo sistemáticamente pero se conjunta con el interés de proyectos de mapas genéticos, nació la idea que necesitábamos escalar a un nivel mayor. (…) Realmente el punto de inflexión que nos permitió realizarlo fue tener el donativo de Conacyt y de la Fundación Newton, de Reino Unido. Creo que un proyecto de mayor apoyo, aunque se traduzca en menos proyectos, tienen mayor impacto”, explicó el experto.
Para obtener los más de 1.8 millones de marcadores genéticos que componen esta base de datos, el grupo de investigación utilizó una combinación de plataformas genómicas de alta tecnología disponibles en el Cinvestav: el genotipado masivo por microarreglos de variantes de un solo nucleótido (SNPs, por sus siglas en inglés) y la secuenciación del genoma completo en un subconjunto de 50 individuos para inferir (imputar) el resto de posiciones genéticas. Es importante destacar que todo el proceso experimental se realizó en instituciones mexicanas, contribuyendo al fortalecimiento de capacidades locales y al entrenamiento técnico y bioinformático de estudiantes e investigadores e investigadoras nacionales.
¿Qué sigue? Ahondar en el proyecto, asegura Moreno Estrada. “Publicamos el análisis de las primeras 6 mil muestras intentando representar a todo el país. A pesar de ser una submuestra mantiene ese nivel, pero se puede crecer, con mayor financiamiento, de hacer el análisis completo de las 40 mil muestras que tenemos”, indicó.
“Gracias al impacto de este trabajo, demostrando que se pueden hacer cosas importantes en México, esperamos que tengamos financiamientos mayores para poder una secuenciación genética de todo el genoma, lo cual no tendría precedentes en cuestión de diversidad”, adelantó.
A partir de los datos obtenidos por el Biobanco Mexicano, se muestra por primera vez el panorama nacional de cómo están estructuradas las ancestrías por regiones y estados. Por ejemplo, se puede identificar la existencia de un gradiente mayor de presencia de genes asiáticos en la zona de Guerrero y Baja California, así como raíces africanas presentes en mayor medida en Veracruz o Tabasco, además de una diferenciación genética significativa, respecto al resto del país, de la región de la península de Yucatán y la Huasteca.
En cuanto a los datos relacionados con la salud, el Biobanco Mexicano ayudó a observar que la población con mayor ancestría indígena presenta una menor variación genética, reflejada en menos variantes deletéreas y un número mayor de secuencias idénticas, conocidas como carreras de homocigosidad, debido a un cuello de botella en la evolución de los linajes indígenas. Estos factores genéticos, junto con covariables ambientales y demográficas, fueron evaluados en modelos mixtos de predicción para evaluar los factores involucrados en la variación de rasgos complejos, como la estatura, el índice de masa corporal, los niveles de colesterol, triglicéridos y glucosa, que podrán ser incorporados en estudios epidemiológicos.
